O nouă grupă de sânge descoperită după 50 de ani de cercetări. O descoperire științifică importantă a fost făcută de cercetătorii din Marea Britanie, care au identificat o nouă grupă sanguină rară, numită Mal. Această grupă de sânge a fost un mister timp de peste 50 de ani, de când, în 1972, a fost descoperită o femeie care nu avea antigenul AnWj, prezent la 99,9% dintre oameni.

Studiul, publicat în revista „Blood” de către echipa de la National Health Service Blood and Transplant, crește numărul total de sisteme de grupe sanguine cunoscute la 47, inclusiv cele bine-cunoscute ABO și Rh. Descoperirea deschide noi oportunități pentru transfuzii mai sigure, oferind soluții pentru identificarea pacienților rari care sunt AnWj-negativi și prevenind complicațiile asociate transfuziilor de sânge.

AnWj-negativitatea este întâlnită în general la pacienții cu boli hematologice sau tumori care suprimă expresia antigenului. Cu toate acestea, doar un număr mic de persoane sunt AnWj-negative din cauze genetice. Această condiție genetică rară a fost descoperită prin analizarea ADN-ului pacientei identificate în 1972, precum și a membrilor unei familii arabo-israeliene, secvențiindu-se exomul, adică ADN-ul care codifică proteinele.

Studiul a relevat că delețiile ADN din gena Mal sunt responsabile pentru această condiție rară. Cercetătorii au subliniat importanța secvențierii exomului pentru această realizare, care va contribui la îmbunătățirea îngrijirii pacienților rari.